Enfermedad en el cromosoma X

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerar que es un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Enfermedad en los cromosomas 4

El síndrome de Fraser es una enfermedad genética autosómica, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de órganos como son los ojos, los genitales (micropenes), y mal formaciones en otros órganos. Fraser observó a 2 hermanas cuando estaba estudiándolo, y vio que había mal formaciones en estructuras anexas, desplazamiento del ombligo y malformaciones en los riñones.

Enfermedad en el cromosoma 10

El hipoparatoroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las grándolas paratoideas debido a una baja concrentración y producción de la hormona paratiroidea (PTH) de calcio y un gran aumento en la concentración de fósforo en la sangre. La PTH es la hormona encargada de mantener los niveles de calcio en la sangre, que favorece la absorción digestiva de alimentos por medio de la vitamina D3 en los riñones, entonces dicha vitamina migra hacia el epitelio intestinal, y aumenta la actividad de los osteoclastos que se encuentran en los huesos, y también hace que incremente la captación de minerales en las nefronas.

Enfermedad en el cromosoma 20

Esta enfermdad se llama Síndrome de Duane es una alteración congénita en la movilidad ocular, que se produce devido a una invervación anómala del musculo del recto lateral del ojo. Hay varios tipos de de síndromes de Duane el más común, este carece de actividad eléctrica del recto del lateral del ojo, luego esta el síndrome de Duane de II tipo, que este si tiene actividad eléctrica en los laterales pero esto hace que se pierda el campo de visión de la persona, y por último el síndrome de Duane de III tipo, que es la existencia de contracción en los laterales de el recto del ojo y esto hace que no se pueda realizar movimiento en dicha parte del ojo.

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